بیماری پروانه ای یا به اختصار EB به نظر می‌رسد به دلیل جهش در ژنِ تولید کلاژن یا کراتین بروز پیدا کرده و موجب ایجاد تغییرات چشمگیری در بافت‌های همبند بدن انسان می‌شود. بیماری پروانه ای در سه دسته کلی طبقه‌بندی می‌شود. بر اساس پژوهش‌های اخیر، ۶.۵ در هر یک میلیون نوزاد در ایالات متحده به یکی از سه دسته بیماری پروانه ای دچار می‌شود. همچنین بر اساس آمارِ خبرگزاری‌های داخلی، نزدیک به هزار کودک هر ساله در ایران با این بیماری دست و پنجه نرم می‌کنند. ظاهرا احتمال ابتلا به این بیماری به جنس و نژاد فرد چندان بستگی ندارد.

بیماری پروانه ای
پوست انسان زیر میکروسکوپ نوری با بزرگنمایی x10: لایه‌ای خارجی که با فلش سیاه رنگ مشخص شده همان لایه‌ای است که تحت عنوان پوست می‌شناسیم. فضایی که با ستاره سیاه نشان داده شده، بافت همبند است. پروتئین‌های کلاژن لایه پوستی را به بافت همبند همانند قلاب متصل می‌کند. به فضای باز میان دو لایه پوست و همبند نگاه کنید. این نمونه یک بیمار مبتلا به EB است.

مبتلایان به بیماری پروانه ای، پوست بدن‌شان به شدت شکننده می‌شود. کافیست پوست کمی شکاف پیدا کند تا تاول‌های وحشتناکی روی سطح پوست تشکیل شود. متاسفانه هنوز درمانی در مقیاس جهانی جهت ریشه‌کن کردن این بیماری کشف نشده است. پروسه‌های درمانی حال حاضر تنها برای کاهش درد، عفونت و سایر عارضه‌های ناشی از پیدایش بیماری پروانه ای خلاصه می‌شود.

علت نام‌گذاری اپیدرمولیسیس بالوزا به بیماری پروانه‌ای، تنها به خاطر وجه شبه عارضه پوستی بیماران با شکننده بودن بال پروانه است.
در داخل کشورمان نیز انجمنی تحت عنوان «انجمن کودکان پروانه ای‌ ایران» تشکیل شده است که در وب‌سایت این انجمن غیرانتفاعی با اطلاعات مختصر و مفیدی درباره بیماری پروانه ای روبه‌رو خواهید شد. این سازمان مردم نهاد با شعار «شانه تو خانه پروانه‌هاست» از تمام هموطنان دعوت به حمایت از کودکان پروانه ای می‌کند. همچنین وب‌سایت رسمی انجمن اخیرا گزینه جدیدی را در سایت تعبیه کرده که اگر کودکی به این بیماری نادر دچار شده با ثبت نام به صورت آنلاین، جهت حمایت و تحت پوشش قرار گرفتن توسط انجمن شانسش را امتحان کند.

بیماری پروانه ای

اثرات بیماری پروانه ای بر بدن
پوست بدن انسان سالم شامل دو لایه است: اپیدرم و درم که به ترتیب بخش خارجی و داخلی پوست را تشکیل می‌دهد. مابین دو لایه بافت پوستی، قلاب‌های پروتئینی قرار دارند. این قلاب‌ها تحت عنوان کلاژن می‌شناسند (کلاژن‌ها انواع زیادی دارند). مسئولیت این نوع کلاژن، در جلوگیری از پاره شدن یا حرکت مجزای دو لایه پوست تعریف شده است.

منبع:digiato.